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苯丙酮尿症(苯丙酮尿症 )

别名：
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
10%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
烦躁不安 皮肤苍白 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 毛发色淡而呈棕色
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：
西药治疗、食疗
简 介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
是否属于医保
否
别 名
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
烦躁不安 皮肤苍白 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 毛发色淡而呈棕色
并发疾病
就诊科室
儿科 内分泌科
治疗费用
市三甲医院约20000--50000元
治愈率
10%
治疗周期
1-6个月
治疗方法
西药治疗、食疗
相关检查
CT检查,MRI,脑电图,苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸
常用药品
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/治疗周期
1-6个月

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