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半乳糖血症(半乳糖血症 )

别名：
传染性：
无传染性
治愈率：
30%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
腹胀 恶心 蛋白尿
并发症：
黄疸
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 体检保健科
治疗方法：
药物治疗
简 介
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
是否属于医保
否
别 名
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
腹胀 恶心 蛋白尿
并发疾病
黄疸
就诊科室
儿科 体检保健科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
治愈率
30%
治疗周期
2个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
半乳糖血症筛查,尿半乳糖,血液半乳糖
常用药品
当飞利肝宁胶囊,复方金钱草颗粒,全自动荧光新生儿筛查系统
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留5天，复诊每次预留1天
复诊频率/治疗周期
2个月

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    彭玉 主任医师
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    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
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    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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