“玻璃人”病即成骨不全症，典型症状主要包括易骨折、蓝色巩膜、听力下降、骨骼畸形以及牙齿异常等。该病属于遗传性骨疾病，患者需及时就医明确诊断。
1、易骨折
轻微外力即可引发骨折，如跌倒、碰撞等。由于胶原蛋白生成异常，骨骼脆性增加，儿童期反复骨折可能导致肢体短缩或变形。部分患者甚至会在无外伤情况下发生自发性骨折。
2、蓝色巩膜
患者眼球巩膜呈现蓝灰色，这是因巩膜变薄导致下方脉络膜色素透出所致。该症状在婴幼儿期即可显现，随年龄增长可能逐渐减轻，但仍是诊断的重要线索。
3、听力下降
约50%患者在20-40岁出现传导性或混合性耳聋。这与听骨链异常、耳硬化症相关，可能伴随耳鸣、眩晕等症状，严重时需要进行听力辅助或手术治疗。
4、骨骼畸形
包括脊柱侧弯、长骨弯曲、胸廓畸形等。反复骨折后的异常愈合及骨骼发育不良是主要诱因，严重畸形可能影响心肺功能，需通过支具或矫形手术干预。
5、牙齿异常
表现为乳白色半透明牙（乳光牙本质），牙釉质发育不全易致龋齿。部分患者伴有牙齿过早磨损、排列不齐，需要专业口腔护理和修复治疗。
成骨不全症患者应避免剧烈运动，定期进行骨密度检测和听力筛查。建议在遗传咨询科、骨科、耳鼻喉科等多学科协作下制定个性化管理方案，通过双膦酸盐类药物、康复训练等手段改善生活质量。
