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何静副主任医师

江西省人民医院  内分泌科

苯丙酮尿症会导致癫痫发作吗

苯丙酮尿症可能导致癫痫发作,尤其是在未及时治疗或病情控制不佳的情况下。该病属于遗传代谢性疾病,若未进行有效干预,体内过高的苯丙氨酸水平会对神经系统造成损伤,从而引发癫痫等并发症。

苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸羟化酶活性缺失,导致苯丙氨酸及其代谢产物异常蓄积。这些物质可透过血脑屏障,干扰神经递质合成及髓鞘形成,造成脑组织损伤。当大脑神经元异常放电时,就可能出现癫痫发作,表现为肢体抽搐、意识丧失等症状。此外,部分患者还可能伴随智力发育迟缓、行为异常等神经系统损害表现。

对于确诊苯丙酮尿症的新生儿,需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制蛋白质摄入,并定期监测血苯丙氨酸浓度。若已出现癫痫症状,建议在代谢科与神经内科医生共同指导下,结合抗癫痫药物进行综合治疗。通过规范管理和早期干预,多数患者可有效预防神经系统并发症的发生。

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