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谭玉霞副主任医师

淄博市妇幼保健院  儿科

小胖威利综合征定义

视频内容

小胖威利综合症是遗传性疾病,这是染色体异常引起的会出现智力、行为、第二性征异常。小胖威利综合征它是一种罕见的遗传性疾病,它是由于十五号染色体的一个肠壁的代谢异常造成的,它就是一种多系统的异常综合征,它可以表现为一个智力的异常,就是智力发育落后,一个行为的异常,所以正常他该到什么年龄走路、说话或者一些正常运动的时候,他是明显的一个落后,或者一些性腺功能的异常,就是一些第二性征没有按时出现,或者一些内分泌的紊乱,有一些肌张力低下或者一些行为的异常,这个情况一般我们除了常规的体格检查,可能要进行染色体的检查,进行一些内分泌的检测,这种机制也不是完全明了,一般他说是就有下丘脑的一些功能紊乱或者一些代谢异常造成的,目前这个并没有很根本的或者很好的一个治疗方法。

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