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迪格奥尔格综合征(迪格奥尔格综合征 )

别名:
迪格奥尔格综合症,第三、四咽囊综合征,乔治综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
免疫系统 全身
典型症状:
抽筋 主动脉弓右位 甲状旁腺机能减退 胸腺缺如 耳轮发育不全
并发症:
甲状腺炎
是否医保:
挂号科室:
内分泌科
治疗方法:
病因治疗、对症治疗

迪格奥尔格综合征是怎么回事?

  一、发病原因

  本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(del22q11)。

  二、发病机制

  DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

  DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。

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