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黏脂贮积症Ⅰ型(黏脂贮积症Ⅰ型 )

别名：
粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
共济失调 鼻梁平塌 短头畸形 眼距宽阔
并发症：
成骨不全
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科 儿科
治疗方法：
药物治疗

黏脂贮积症Ⅰ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。

　　病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。

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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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小孩发烧时，饮食应以清淡、易消化为主。鸡蛋羹作为一种易于消化的食物，可以适量食用。鸡蛋富含优质蛋白质，有助于小孩身体恢复。然而，鸡蛋羹中的蛋白质含量较高，过量摄入可能加重肠胃负担，不利于病情恢复。因此，建议在小孩发烧时，适量食用鸡蛋羹，并注意观察小孩的消化情况。若小孩出现消化不良、腹胀等症状，应减少或暂停食用鸡蛋羹，并及时就医。

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