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回旋状脉络膜视网...(回旋状脉络膜视网... )

别名:
脉络膜视网膜环状萎缩
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
眼底改变 假性近视 夜盲 真性近视
并发症:
斜视 近视眼 眼球震颤 并发症白内障
是否医保:
挂号科室:
眼科
治疗方法:
病因治疗、对症治疗

回旋状脉络膜视网...是怎么回事?

回旋状脉络膜视网膜萎缩疾病病因

  一、发病原因:

  1.本病为常染色体隐性遗传病,极少数为常染色体显性遗传病。

  二、发病机制:

  1.本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase,OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积,影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高,OKT功能不足,其活力低于正常。Smell和Takki首先报道9例本病患者的血浆、尿、脑脊液和房水内的鸟氨酸测定均比正常对照组增高10~20倍,因而提出本病与高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)有关。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶,由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累,谷氨酸和脯氨酸的生成减少,酶的缺陷进而造成了眼底病变。Kaiser-Kupfer通过培养液里转化淋巴母细胞中OKT量的测定,证实脉络膜回旋形萎缩患者的淋巴母细胞中没有OKT的活性。由于鸟氨酸过多可造成视网膜色素上皮细胞的损害,很可能是此病的病因。

  2.Kaiser-Kupfer以植物血凝素刺激淋巴细胞使其转化,转化的淋巴细胞鸟氨酸氨基转化酶(ornithine aminotransferase,OAT)活性增加15倍,以此方法测定酶活性比较容易可靠。比较患者与正常对照组转化淋巴细胞OAT活性表现出明显的差异。OAT活性的缺乏也是本病的主要原因。说明OKT和OAT缺乏不能将鸟氨酸催化成谷氨酸,从而造成高鸟氨酸血症。鸟氨酸在血液中浓度增高,可直接或间接对肌细胞、纤维细胞以及RPE细胞的产生毒性作用。

  3.本病女性携带者(杂合子)血浆内鸟氨酸浓度正常,但作鸟氨酸负荷试验即口服鸟氨酸后血浆内有明显的鸟氨酸滞留,测定OKT的活力,发现其介于正常人与患者之间。眼部病变的程度与血浆鸟氨酸浓度之间并不存在平行关系。本病少数患者血中鸟氨酸含量正常。Fell等报道有高鸟氨酸血症患者并无本病表现,ERG也正常,但有严重的神经系统障碍和精神运动迟缓。对视网膜的鸟氨酸-脯氨酸代谢研究发现人眼之虹膜、睫状体、视网膜、脉络膜的OKT活性高。而此酶活性组织分布与视网膜脉络膜萎缩有密切关系。

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