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小儿Alstrom综合征(小儿Alstrom综合征 )

别名：
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
传染性：
无传染性
治愈率：
65%
多发人群：
新生儿与幼儿
发病部位：
眼 耳 全身
典型症状：
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 眼科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗

小儿Alstrom综合征鉴别？

　　一、鉴别

　　小儿Alstrom综合征患儿在出生或出生后不久会出现进行性减退伴有眼球震颤等表现，借此可以区别于早发性视网膜色素变性。

　　临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

　　Laurence-Moon-Biedl综合征：又称色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，约50%左右有家族史，病因不明，可能为下丘脑先天性功能缺陷所致。主要临床表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并指(趾)畸形。

　　Refsum综合征：婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，神经性耳聋，肝肿大，高胆固醇血症，骨质疏松，发育不全，面部畸形等。

小儿Alstrom综合征相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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推荐问答

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乳腺结节的治疗需根据结节性质、大小及患者具体情况综合考虑。若结节为良性，且无症状或症状轻微，可采取观察等待策略，定期进行超声检查监测结节变化。若结节较大或症状明显，可考虑手术切除。若结节性质不明，需进行活检以明确诊断。若为恶性结节，需根据肿瘤分期、分子分型等制定个体化治疗方案，可能包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗及靶向治疗等。治疗过程中需密切监测患者病情变化，及时调整治疗方案。

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尿路感染的治疗需根据病原体类型、感染部位及患者个体情况综合考虑。对于细菌性尿路感染，通常首选抗生素治疗，如氟喹诺酮类、头孢类或磺胺类药物等。对于非细菌性尿路感染，如真菌性或病毒性感染，则需选择相应的抗真菌或抗病毒药物。治疗过程中，医生会根据患者的反应和病情变化调整药物种类和疗程。同时，患者需保持充足水分摄入，以帮助冲洗尿路，减少细菌滞留。在治疗期间，应避免使用可能刺激尿路的化学物品，如某些清洁剂或香料。

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嘴巴张不开可能是由多种因素引起的，包括但不限于颞下颌关节紊乱、肌肉紧张或疼痛、牙齿问题、感染或炎症等。颞下颌关节紊乱可能导致关节疼痛和功能受限，肌肉紧张或疼痛可能是由于压力或过度使用导致。牙齿问题，如智齿问题或牙齿感染，也可能导致张口困难。感染或炎症可能影响口腔组织，导致肿胀和疼痛，从而限制嘴巴的开合。针对具体原因，治疗方法可能包括物理治疗、药物治疗、牙齿矫正或手术等。建议患者及时就医，以便进行详细检查和针对性治疗。

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答

脾厚和脾大并非完全相同的概念。脾厚指的是脾脏的厚度增加，而脾大则是指整个脾脏体积的增大。脾厚可能是由于脾脏局部的炎症、纤维化或其他病变导致，而脾大则可能是由于多种原因引起的全身性病理状态，如肝硬化、血液系统疾病等。两者在临床表现和诊断上有所区别，但都可能提示潜在的健康问题，需要进一步的检查和评估以明确诊断和制定治疗方案。

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