虹膜角膜内皮综合征鉴别诊断

一、鉴别：

　　 有些角膜与虹膜疾病合并青光眼，可能与不同类型的ICE综合征相混淆，应与其鉴别。

　　1.角膜内皮疾病：

　　1)Fuchs角膜内皮上皮营养不良(Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：

系角膜内皮原发性营养不良，与ICE综合征较为相似，但无虹膜角膜角及虹膜改变，此点可与ICE综合征鉴别，且其角膜基质水肿系继发性。为双眼发病，具有家族遗传性倾向，女性多见，年龄多在40岁以上。裂隙灯检查见后部角膜面呈银屑状外观，易与ICE综合征相混淆。组织病理学检查见后角膜弹力层增厚，有赘生物向其后方突出，因角膜水肿，基质层浸泡在液体中，而松解呈板片状，有时液体与细胞碎屑可将前弹力层与实质层分开，上皮层水肿形成大泡。有10%～15%病例合并青光眼。

　　2)后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：

虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后弹力层增厚，如厚带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜水肿。少数有虹膜周边前粘连，引起瞳孔变形、瞳孔缘色素层外翻及继发性青光眼。故与Chandler综合征相似。但Chandler综合征常为单眼、无家族史，与本病比较其病程进展相对较快，同时两者的裂隙灯检查所见，亦有明显区别。组织病理学检查：房角可被角膜内皮覆盖，但异位的内皮细胞形态与Chandler综合征不同，具有上皮细胞特征。

　　2.虹膜溶解性疾病：

　　1)Axenfeld-Rieger综合征：

系一中胚叶发育不全的疾病，表现为双眼虹膜基质发育不全，具有广宽的虹膜周边前粘连、瞳孔异位、色素层外翻、虹膜萎缩及裂孔形成，偶有虹膜结节，合并闭角型青光眼者占50%。为先天性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性结节的特征。

　　2)无虹膜(aniridia)：

双眼发病的多为常染色体显性遗传，有家族史，常合并其他眼部先天异常，如小眼球、小角膜、晶状体缺损、小视盘、脉络膜缺损及晶状体中有先天性细小的不透明体。亦可有全身先天异常，如智力发育不全、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。裂隙灯检查见残留的虹膜根部组织。虹膜角膜角镜检查偶见条索状残留的虹膜根部组织，或异常的中胚叶组织，覆盖在小梁上或残留在虹膜根部组织上。无虹膜需与罕见的大部分虹膜缺失的原发性进行性虹膜萎缩相鉴别。

　　3)虹膜劈裂(iridoschisis)：

双眼发病，见于老年人，表现为自发性虹膜前基质层分裂及松解。但无虹膜孔洞，亦偶有角膜水肿及继发性闭角型青光眼。

　　4)晶状体及瞳孔异位(ectopia lentis et pupillae)：

系外胚叶发育不良性疾病，累及双眼，常染色体隐性遗传，多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。

　　3.虹膜结节及弥漫性色素病变：

　　1)神经纤维瘤病(Von Recklinghausen)：

系神经外胚叶发育不良、多为单眼，亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生，导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累，如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜。裂隙灯检查见虹膜面有色素性结节，其形态与Cogan-Reese综合征不同，较扁平且无茎。伴有虹膜异色及虹膜新生血管。若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周边前粘连，引起继发性青光眼。

　　2)弥漫性虹膜恶性色素瘤：

临床上常将虹膜痣综合征误诊为恶性黑色素瘤，而行眼球摘除，故两者鉴别颇为重要。本病表现为虹膜组织较厚且色较暗，少有瞳孔变形、周边前粘连及青光眼。房水中可查出游离的瘤细胞，可伴有轻度虹膜炎。

　　3)结节病性葡萄膜炎：

结节病为一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%～50%患者眼部受累。虹膜面及瞳孔缘可散在灰白色或黄灰色小结节，多有前部葡萄膜炎症表现(羊脂状KP、房水闪光)，往往合并视网膜、脉络膜及玻璃体病变。因小梁网炎症肿胀、被渗出物阻塞或周边前粘连形成，可引起继发性青光眼。