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小儿先天性光敏感...(小儿先天性光敏感... )

别名:
小儿红细胞生成性尿卟啉病
传染性:
无传染性
治愈率:
20%
多发人群:
儿童
发病部位:
皮肤
典型症状:
疱疹 水肿 结痂 褐色尿
并发症:
是否医保:
挂号科室:
儿科 皮肤科
治疗方法:
对症治疗 药物治疗

  一、检查

  1.尿检粪检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时,尿排出尿卟啉Ⅰ减少,而粪排出卟啉增加。

  3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。红细胞计数下降,一般呈正细胞正色素性贫血。血清间接胆红素增多, 红细胞生存时间缩短,增生明显活跃,粒红比值明显减低或倒置。骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。

  4.红细胞中卟啉:成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的原卟啉超过正常范围,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要诊断依据

  5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。

  6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后,进行荧光镜检查,可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。

  7.铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常,尿颜色正常,不含原卟啉。

  8.可选择做B超,心电图,X线检查。

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