一、症状：
多数常无症状，呈隐匿起病。症状有疼痛，僵硬感，易疲劳，骨畸形，头痛，听力减低，头颅增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶为剧痛，夜间可加重。疼痛也可由神经受压引起或与骨关节炎有关。
体征为双颞部颅骨增大，前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴。蹒跚步态，股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高。听觉丧失，脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。因Paget骨病是代谢活跃而且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形。可发生病理性骨折。约1%的病人发生肉瘤变性，此时疼痛越来越剧烈。
二、诊断：
多数变形性骨炎患者无临床症状，在疾病的中、早期诊断较困难。对有下列临床症状者应怀疑变形性骨炎，并进一步检查：
1.头颅逐年增大，伴有耳聋或其他颅神经受损症状；
2.上、下肢出现进行性加重的弓状畸形；
3.原因不明的病理性骨折；
4.原因不明的血ALP增高。X线检查有助于诊断受累病灶区。
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