临床上出现便秘、泌尿系功能紊乱和难产等。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的表现可分为三方面：
1.局部包块婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。曾发生溃破者，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高;对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。
2.神经损害症状 单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻、背曲与足小)，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。
3.其他症状 少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。
根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线、有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。
盆腔内有较广泛浸润：直肠癌扩散出肠壁，在盆腔内有较广泛浸润时(或手术后盆腔内复发时)，可引起腰、骶部酸痛、胀坠感。局部浸润引起的症状：直肠癌扩散出肠壁在盆腔内有较广泛浸润时(或手术后盆腔内复发时)，可引起腰、骶部酸痛、胀坠感;当肿瘤浸润或压迫坐骨神经或闭孔神经根(腰骶丛)时还可出现坐骨神经痛或闭孔神经痛;肿瘤向前侵及阴道及膀胱黏膜时可出现阴道流血或血尿等;结肠癌如侵及与之接触、粘连的小肠形成内瘘时可出现餐后腹泻，排出尚未完全消化食物的症状;肿瘤累及输尿管时可出现肾盂积水，如双侧输尿管受累时则可引起尿闭、尿毒症，为直肠癌术后盆腔复发而致死亡的常见原因。
盆腔脓肿：多由急性盆腔结缔组织炎未得到及时的治疗，化脓形成盆腔脓肿，这种脓肿可局限于子宫的一侧或双侧，脓液流入于盆腔深部。症状持续恶化，出现弛张型高热，腹膜刺激征更加明显，出现直肠压迫感、排便感及排尿痛等直肠和膀胱刺激症状，并有全身中毒症状。双合诊及肛门指诊感觉盆腔饱满，直肠子宫陷凹组织增厚、发硬或有波动性肿块，伴有明显触痛。
阴道黏膜膨胀：是由于皮下产生胚胎性横纹肌肉瘤而造成的的一种症状。根据临床表现及病理特征一般不难诊断，但在临床实践中不易早期确诊。当发现患儿阴道内有肿块时，往往肿块已相当大，甚至已有破坏性浸润或转移。有时病理组织学检查颇似良性，常易误解为良性肿瘤。学者们认为，在嗜酸性胞质中存在着纵横交叉的条纹状肌纤维，是确诊横纹肌肉瘤的主要依据，但在实践中很难发现这种条纹状结构，主要因为肿瘤细胞少而结构稀疏。电子显微镜检查有助于证实条纹肌结构的出现，组织切片中未成熟细胞的存在对诊断更为重要。
预后：单纯脊膜膨出与脊膜脊髓膨出者，早期手术治疗效果良好。若已出现下肢完全瘫痪、大小便失禁者，以往多视为手术禁忌证，而目前麻醉与显微手术技术的发展，可有选择性地进行手术，也能取得一定的效果。
预防：无特殊。
