由于染色体异常，患儿出现多种多样的并发症：生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘（从气管至肺泡的呼吸器官，最先是从前肠（后来发展为食管部）腹侧壁呈沟状凹陷（肺沟lung gro－ove）开始发生。稍后一些时期，以食管－气管间的开口被从后方延伸来的食管气管中隔全部闭锁，仅保留有喉头部分。如果这种闭锁不完全，在喉头以外的部位便留下气管食管间的通口，称此为食管气管瘘）、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和肛门闭锁、卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。亦可伴有甲状腺、胸腺及肾上腺发育不良。
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