一、鉴别
根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。
1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。
2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。
3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。
4.Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。
5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。
6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。
7.Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。
