一、症状
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：
长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。
长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。
共济失调： 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。
早老面容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。
皮肤异常： 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。
神经性耳聋： 随年龄增长而加重的听力下降。
眼部病变：眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。
其他：上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。
在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
