一、症状：
1.双侧面瘫：呈完全或不完全的面瘫，主要表现为面部无表情运动、鼻唇沟浅、圆口、口唇音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。
2.双眼外转受限：双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼部异常：多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。另还有眼轮匝肌无力、下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状。
4.脑神经障碍：舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响，表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等。
5.其他发育异常：可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常。
二、诊断：
本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。
另外脑电图检查可有异常。
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