孕妇在怀孕期间为什么一定要照顾好自己的身体,不会给胎儿带来危害,就是为了防止出生后胎儿患上先天性疾病。另外,为什么禁止近亲结婚,主要也是为了防止胎儿出生后出现先天畸形的情况。还有一种疾病叫做21三体,它到底是指什么疾病呢?医学上称为21三体疾病?

染色体异常(多了21号染色体)导致唐氏综合征,也被称为21-三体综合征,也称为先天愚型或 Down综合征。60%患儿在胎内早期即流产,存活者智力明显落后,面容特殊,生长发育障碍,多发畸形。

起因

1866年,Dr. JohnLangdonDown对唐氏综合症的首次典型征兆是,这些患儿有相似的面部特征被完整描述并被公布,因此,该综合症被命名为唐氏综合症(Down)。一九五九年证实唐氏综合征是由于染色体异常引起的。现代医学证实,唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有关,系21号染色体异常,主要有三体、易位和嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是不分离的重要原因。

临床表现

1.患儿有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出出口,流涎多。体形矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部扁头平。颈短,皮肤松弛。骨龄往往落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发变细变少。前面闭合晚了,顶枕中线可以有第三个囟门。短肢,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移动,常见通贯掌纹、草鞋足,约有一半患儿呈弓形皮纹。

2.通常表现为嗜睡和进食困难,其智力低下表现随着年龄的增长逐渐明显,智商在25~50之间,动作发育和性发育延迟。

3.男人唐氏婴儿长大到青春期,也不会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经,也有生育的可能。

4.患儿常伴有先天性心脏病等畸形,由于免疫功能低下,容易发生各种感染,白血病的发生率比一般高10~30倍。如果能活到成年期,通常在30岁后就会出现老年性痴呆症的症状。