女性怀孕后有可能需要做唐氏筛查,有时发现唐氏筛查是高风险的,此时孕妇朋友可能会感到惊慌,其实这种情况并不是必要的。孩子有风险,只是存在着风险,并不代表孩子一定是唐氏儿。唐氏筛查一般是通过羊水细胞进行的,也就是羊水穿刺检查。
并非只有少数胎儿具有高风险结果,因为在所有高危结果中,只有1/50-1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是检测孕妇血液中的 AFP、HCG等非特异生化指标,然后与正常孕妇同期平均值进行比较,结合年龄、体重等资料,经概率分析,得出每个胎儿患唐氏综合征的几率是多少分之一,这不能作为诊断方法。
因此筛查阳性指的是严格意义上的筛查结果高风险,产前诊断阳性才是真的疾病。根据孕妇产前筛查行业标准,每100名孕妇中约有5名孕妇将得到高危筛查结果。因此,羊水穿刺检查只是缩小了人群中可能患有唐氏综合征的胎儿的范围,缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
另外,胎儿患唐氏综合征的几率较低,所以从胎儿医学的角度来看,建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查,以明确的方式确诊胎儿畸形。
需要指出的是,唐氏筛查高危胎儿其出生后患唐氏病的风险并不大,所以孕妇朋友不要因为检查结果而担心,最好是去医院咨询专业医生的建议。事实上,唐氏病的发病率大约是七百分之一,并且发生的概率比较小。
