许多人对白血病甚是熟知，并对其感到恐惧，听到这个名字就会联想到死亡，殊不知医学中有许多类似的疾病，现在像大家普及另一种关于血液累的疾病--珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。目前的治疗方法主要有如下几种。

1.一般治疗?适当注意休息和营养。预防感染可防止贫血加剧。轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。

2.对症治疗

(1)输血：是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法。国外采用高量输血，开始每周输1次，可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞，反复多次使Hb升至120～140g/L。然后定期每隔4～5周1次，每次输入20ml/kg或压缩红细胞15ml/kg，维持Hb＞80g/L。这样使病人保持较高的Hb水平，以消除贫血症状，防止严重并发症发生。

(2)铁螯合剂：反复输血可导致继发性含铁血黄素沉着症，如反复输血＞100次，血清铁饱和度＞80%者应给予螯合剂去铁胺(deferoxamine)。去铁胺可与体内过量三价铁形成大分子复合物从尿中排出。剂量每天20～40mg/kg，加在注射用水或生理盐水中静滴，可于晚上睡眠时给予，每次维持8h，每周连用5～6晚；也可采用肌注或便携式输液泵作腹壁皮下注射，8～12h给予。主要不良反应为皮疹，药物过量可致长骨生长障碍、白内障等。口服螯合剂deferiprone也可应用，可促进铁的排出。推荐剂量为每天75～100mg/kg。主要不良反应为粒细胞减少、关节炎、肌肉痛等，少部分病例出现胃肠道反应，严重者应停药。有报道认为该药长期应用能增加肝脏内铁贮存，因此，长期单独应用似不足于有效预防慢性铁中毒。铁螯合剂应用时，宜用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出。

(3)抗氧化剂治疗：可长期口服维生素E50～150mg/d，有抗红细胞膜脂质的过氧化损伤，减少溶血作用。

(4)脾切除或脾栓塞术：可改善贫血症状和减少输血次数。适用于：①输血日益增多者；②巨脾引起压迫症状者；③合并脾功能亢进者。脾切除一般于5～6岁后施行。本疗法可减轻贫血症状和减少输血量。

3.基因活化疗法?应用化学药物重新活化γ珠蛋白的基因，与过量α珠蛋白结合使HbF的合成增加，改善β-珠蛋白生成障碍性贫血的症状。化学药物有羟基脲每天15mg/kg，每3周为1个疗程。可重复使用；有报道连续使用3年而无明显毒性不良反应。此外可用阿糖胞苷、白消安(马利兰)、长春新碱等。也有应用异烟肼每天15～20mg/kg，每3周为1个疗程，可使过量的α珠蛋白减少。

4.造血干细胞移植?异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后的5年无病生存率达80%以上。可采用HLA匹配的同胞姊妹、父母或者非亲缘供者的骨髓、G-CSF、动员外周血以及脐血造血干细胞。