1.妊娠终止
唐氏筛查结果显示“高危”时,孕妈妈也不要过于紧张,这说明胎儿患唐氏综合征的几率高于1/270,这并不意味着胎儿就是唐氏儿。如果唐氏儿处于高危状态,接下来要做的就是通过羊膜穿刺来确认孕妈是否真的是唐氏儿。现在最常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺技术,也就是在B超引导下,将羊水针从孕妇腹部插入羊水,并对胎儿细胞进行染色体分析。怀孕16-20周的孕妇最好做羊膜腔穿刺。
唐筛高危,经羊膜穿刺证实胎儿真的是唐氏儿时,目前最好的解决办法就是终止妊娠。
2.唐氏高危型高危人群
对唐氏儿进行唐氏血清筛查是一种非常有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合症的胎儿。孕妇年龄越大,以往认为35岁是高危人群,其几率也会增加。如今,80%的唐氏综合症发生在35岁的孕妇中。唐氏筛查既可以缩小羊水检查的范围,又不会遗漏有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防患于未然。检测血清 AFP、 HGG,可筛查有高危孕妇的神经管畸形、18三体综合征和13三体综合征。
3.胎儿诊断
预防唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前诊断,已有唐氏综合征生育史的夫妇在再次生育时,应做产前诊断,即染色体核型分析,所用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞、胚胎胚胎绒毛细胞、孕中期脐带血淋巴细胞、孕中期脐带血淋巴细胞、产前筛查血清HCG、 AFP测定、 AFP测定具有一定临床意义,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇能做进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿出生。
